...

Dr. João Paulo Faria, da Oncoclínicas Santa Efigênia, é o coordenador do estudo de sequenciamento genético apresentado no encontro anual da American Society of Human Genetics, realizado em 2023, nos Estados Unidos



Uma em cada cinco pessoas no mundo irá desenvolver câncer ao longo da vida, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Isso representa 20% da população mundial que enfrentará a doença. No Brasil, de acordo com anuário do Instituto Nacional do Câncer (inca) para o triênio 2023-2025, são esperadas 73 mil mulheres diagnosticadas todo ano com tumor na mama e 17 mil no ovário. Ainda segundo esse levantamento, em Minas Gerais, o câncer de mama deve ser o mais incidente nas mulheres, com 7.670 casos estimados anualmente.

Vários fatores internos, genéticos e hereditários, e externos, que são os ambientais, tais como tabagismo, exposição solar, podem levar uma pessoa a desenvolver algum tipo de câncer, porém, nem todas as pessoas que são expostas aos carcinógenos ou que têm outros fatores de risco desenvolvem a doença.

Para analisar como os fatores genéticos estão ligados ao surgimento de certos tipos de câncer, um estudo inédito conduzido pelo Dr. João Paulo Faria, médico geneticista da Oncoclínicas Santa Efigênia, em Belo Horizonte, por meio do programa de mestrado do departamento de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da UFMG, identificou as variantes genéticas mais associadas à “Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários em Minas Gerais”.

“Na oncologia, a avaliação do DNA contribui para identificar alterações genéticas que se relacionam com cânceres de tipos diferentes. A partir disso, podemos calcular as probabilidades de que a doença venha a aparecer a partir do histórico da família ou se a própria pessoa tem a neoplasia. Diante disso, a pesquisa de sequenciamento genético nos coloca diante da possibilidade da hereditariedade”, ressalta o médico.

O estudo, desenvolvido pelo geneticista João Paulo Faria, foi presentado durante o congresso na American Society of Human Genetics - 2023 Annual Meeting realizado em Washington, D.C., nos Estados Unidos. Os dados já são públicos e o estudo está em revisão para, posteriormente, ser divulgado.

Pesquisa avaliou mulheres e homens

No estudo realizado pelo geneticista, foram revisados 701 atendimentos de pacientes (638 mulheres e 18 homens), usuários de plano de saúde, analisados com suspeita de síndrome de câncer de mama e ovário hereditários. Os dados levantados foram segundo o fenótipo familiar, de acordo com os critérios da Agência Nacional de Saúde Suplementar (Anvisa).

“Como sabemos, o câncer é causado por variantes que são alterações da estrutura genética (DNA) das células. Quando as células se multiplicam de forma ilimitada, é onde acontece a doença”, explica o Dr. João Paulo Faria. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos da doença, de acordo com o Inca. O objetivo da pesquisa era descobrir a hereditariedade do paciente suspeito de neoplasia da mama e do ovário, com a avaliação de até 141 genes disponíveis para a análise molecular.

Os resultados apontaram que 134, ou seja 19,6% das mulheres, tinham variantes patogênicas e/ou provavelmente patogênicas, enquanto o resultado na amostra masculina apontou um percentual de 16,7%, ou seja, 3 dos 18 homens avaliados. “A metodologia aplicada nessa investigação economiza tempo e custos, impactando o aconselhamento genético e a intervenção clínica rápida”, ressalta o geneticista.

E quando a realização do sequenciamento genético é indicada?

De acordo com o médico, “atualmente, segundo a legislação que rege os planos de saúde no Brasil, pacientes diagnosticadas abaixo dos 35 anos isoladamente ou abaixo dos 50 com pelo menos um parente também diagnosticado com câncer.”

Exame mais acessível

O mapeamento genético surgiu em 2010 com a descoberta de Craig Venter, um geneticista americano. No início, esse tipo de exame tinha um valor inacessível para a maioria da população, chegando a cerca de $100 mil dólares. “Hoje, esse procedimento ainda não é disponibilizado pelo SUS, mas o custo é em torno de R$1.600,00, o que amplia bastante o acesso a ele. Mas, devemos lembrar que não são todas as pessoas indicadas a fazerem esse exame, isso irá depender da avaliação médica”, observa.

Como funciona o mapeamento genético?

O processo de sequenciamento genético realiza a \"leitura\" do DNA do paciente, por meio de métodos laboratoriais. O DNA humano é escrito por meio de um código químico com quatro tipos de bases nitrogenadas (nomeadas por letras: A, T, C, G). No mapeamento genético, essas letras (bases nitrogenadas) são lidas e assim é identificada qual a sequência genética do DNA de um determinado indivíduo.
O DNA humano é composto por mais de 22.000 genes, sendo que cerca de 400 genes apresentam algum tipo de “defeito”. Atualmente mais de 6 mil genes já foram correlacionados com doenças em seres humanos.