Pré-eclâmpsia, síndrome de HELLP, 25 semanas, meses respirando por aparelhos em uma UTI e cirurgias devido a uma perfuração no intestino. Assim foi o começo da vida do Valentin. Mas, ainda mais desafios se apresentariam.

Quando ele tinha um ano e meio, um novo golpe: o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética rara, que acomete de 1 a cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino, com expectativa média de vida de 20 a 30 anos. Uma doença degenerativa, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade muscular, causando uma degeneração progressiva a partir dos 8 anos de idade.

O diagnóstico chegou à Natália Negrini e Lukas Heymich, pais do Valentin como uma bomba.

“Ao ouvir o diagnóstico pouco tempo após uma longa batalha pela sobrevivência, eu e Lukas sentimos estar recebendo a sentença de morte de nosso filho. Como forma de lidar com o luto, nos lembramos dos longos dias no hospital, em que tudo que tínhamos era a promessa de que tínhamos feito a ele de que viver valia a pena. Foi quando decidimos ir em busca da cura para Valentin e A Vida Vale nasceu com esse lindo propósito. Agora é hora de lutar e fazer ainda mais a Vida Valer a Pena”, conta Natália.

Na luta pela vida do Valentin, a família descobriu que, apesar de Duchenne ainda não ter cura, existem pesquisas visando alcançá-la. Hoje, com quatro anos, a família descobriu a Cure Rare Disease, uma organização americana sem fins lucrativos que promove a colaboração nacional de pesquisadores e médicos para desenvolver terapias personalizadas para doenças raras.
Mas, para Valentin ter acesso a esse tratamento, será necessário arrecadar um total de $2.5 milhões de dólares, que serão usados em todas as etapas de pesquisa, desenvolvimento e a cura, dentro do prazo de quatro anos. Esse tratamento é a única chance de cura para Valentin.

A boa notícia, é que a cura do Valentin abre uma porta para a cura de muitas outras crianças. Sua mutação rara, uma duplicação no exon 28, pode ser geneticamente editada pela tecnologia CRISPR.
A expectativa dos especialistas é que, o tratamento do primeiro paciente com CRISPR, represente uma quebra de paradigma, abrindo as portas para o tratamento de todas as crianças vivas e das próximas gerações com doenças genéticas raras, em todo o mundo. Até 7 mil doenças raras afetam até 30 milhões de americanos.

Estima-se que entre 6% e 8% da população mundial seja acometida com alguma doença rara. Sendo, 80% delas, de origem genética. Somente no Brasil, o número de portadores ultrapassa a marca de 13 milhões.

Campanha pela vida

Motivados pela esperança, os pais, familiares e uma rede de amigos do Valentin criaram a campanha A Vida Vale com o objetivo de arrecadar os recursos necessários para alcançar a cura do Valentin. Mais, levar esperança, informação e vida para milhões de famílias no mundo todo.

“Falar da Distrofia Muscular de Duchenne é um tópico doloroso tanto para as crianças que têm suas vidas limitadas quanto para seus pais, que precisam arcar com os custos financeiros e emocionais de ter um filho com expectativa de vida tão curta e permeada de tantas limitações físicas e necessidades especiais”, relata Natália.

A campanha que teve início no dia 1 de dezembro pela conta do Instagram @a_vida_vale acontecerá em três fases. Em menos de 24 horas do lançamento da campanha, os familiares receberam centenas de interações e arrecadou mais de R$ 115.000,00.

A primeira tem como proposta arrecadar R$ 100 mil dólares para a realização da biopsia muscular em Boston, nos Estados Unidos, em maio de 2022. As doações podem ser feitas por meio de uma vaquinha virtual ou via Pix (projetoavidavale@gmail.com)

Siga, compartilhe e divulgue o perfil da campanha A Vida Vale no Instagram e no Facebook @a_vida_vale