Com o avanço da biologia molecular estão sendo desenvolvidos exames moleculares que têm revolucionado cada vez mais o diagnóstico de doenças de natureza genética. O mapeamento de doenças como o câncer, por exemplo, contribui para a adoção de uma medicina individualizada, proporcionando tratamentos mais assertivos.

Um dos exames moleculares é o Exoma completo, que é o maior exame disponível em termos de hereditariedade. Ele analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico preciso de doenças genéticas, entre elas o câncer. A geneticista molecular Meire Batistela, do Mantis Diagnósticos Avançados, explica que o exame de sequenciamento do exoma tem alta complexidade pois sequencia e analisa 180 mil exons, em quase 22 mil genes.

O Exoma completo pode ser indicado para aquelas pessoas que já realizaram outros exames com um número menor de genes, como os Painéis de Câncer Hereditário, e que ainda não identificaram alguma mutação genética que pode ter originado o câncer. “Entre os seus principais benefícios está o fato de se tratar de um exame amplo, possibilitando encontrar uma explicação genética para uma suspeita clínica. No entanto, é fundamental que o médico solicitante forneça informações sobre a história pessoal e familiar do paciente para que a análise possa ser melhor direcionada aos genes relacionados aos tipos de câncer mais prevalentes na família”, salienta.

A metodologia utilizada no Exoma completo é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o exame pode ser realizado pela amostra de sangue ou saliva.